근이영양증 (=근디스트로피) 원인 / 증상 / 종류 / 치료방법 총정리

근이영양증(=근디스트로피)이란 유전자 변이로 인해 근육에 필요한 단백질이 잘 만들어지지 않게 되면서 근육이 점차 약해져 가는 유전성 질병입니다. 

소아 만성 특정 질환 및 난치병으로 알려져 있습니다. 

현재는 50가지 이상의 원인 유전자가 밝혀져 있고 원인 유전자에 따라 분류됩니다.

근이영양증은 골격근의 근력 저하로 인해 운동 기능 장애가 일어나는 것이 주된 증상이지만 호흡 기능, 심기능 등에도 장애를 초래하는 경우가 있습니다. 증상의 정도와 진행 속도, 발병 연령 등은 근이영양증의 종류에 따라 다른 경향이 있습니다.
현시점에서 근본적인 치료법은 없지만, 최근 의학의 발전으로부터 일부 근이영양증에 치료 약이 개발되는 등 다양한 진전을 보입니다.

 

 

 

근이영양증 (=근디스트로피) 원인 / 증상 / 종류 / 치료방법 총정리

 

 

 

 

근이영양증의 종류

근이영양증에는 다양한 종류가 있으며 각각 발병 연령과 증상, 유전자의 특징 등이 다릅니다.

구체적으로는 듀센형, 베커형, 선천성(후쿠야마형 등), 지대형, 안면견갑상완형으로 분류되는 것이 일반적입니다.

 

그중에서도 듀센형은 소아기에 발병하는 근이영양증 중 가장 유병률이 높은 병 형태로 남성에게 많이 발병합니다. 

3~5세 무렵의 유아기에 증상이 나타나는 것이 일반적입니다.

 

 

근이영양증의 발병 원인

근이영양증은 유전자 변이가 원인이 되어 발병하며 최근에는 많은 유전자 변이가 근이영양증의 병인으로 특정되고 있습니다.
근이영양증의 원인 유전자 중 하나로는 디스트로핀 유전자가 있습니다. 이 유전자에 이상이 있으면 근섬유의 막 안정화에 필요한 디스트로핀 단백질을 잘 생성할 수 없기 때문에 근섬유가 손상되기 쉬워집니다.

또한 유전자 변이는 부모로부터 물려받는 경우와 돌연변이에 의해 일어나는 경우가 있습니다. 

그 비율은 병의 형태에 따라 다르지만 듀센형의 경우 약 40%가 돌연변이에 의해 일어나는 것으로 알려져 있습니다.

 

 

근이영양증의 증상

근이영양증 초기에 나타나는 증상이나 시기, 부위, 진행 정도 등은 종류에 따라 다르지만 공통되는 증상은 근력 저하와 운동 기능 장애입니다.
또 근육은 운동 기능 이외에도 심장이나 호흡기, 소화관 등의 내장 기능에 있어 중요한 역할을 수행합니다. 

따라서 근력의 저하에 따라 호흡이나 음식물 섭취, 심장, 소화 기능 등에 영향을 보이는 경우도 있습니다. 

이 외에 지적 장애나 발달 장애, 눈 증상, 난청도 일부 근이영양증에서 볼 수 있습니다.
또한 이러한 기능 장애나 합병증은 종류에 따라 다르며 합병증 쪽이 운동 기능에 관련된 증상보다 먼저 일어날 수도 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

근이영양증의 진단

근이영양증을 확정 진단하려면 먼저 증상이나 가족력, 진찰 소견, 혈액 검사, 근전도 등에서 근이영양증의 가능성을 의심하고 유전자 검사 또는 근 생체검사에 의해 확정 진단하는 것이 일반적입니다.
혈액 검사에서 CK나 AST, ALT라고 불리는 효소가 높은 경우 근이영양증이 의심됩니다.

현재 듀센형은 혈액을 이용한 유전자 검사를 실시하는 것으로 대부분은 진단할 수 있습니다. 이 외에 유전자 검사 등으로 진단할 수 없는 경우는 필요에 따라 근 생체검사가 실시될 수도 있습니다. 또한 심장의 기능을 확인하기 위해 심전도나 심장 에코 등이 이루어지는 경우도 있습니다.

 

 

 

근이영양증 치료법

2021년을 기준으로 근이영양증의 근본적인 치료법은 확립되어 있지 않습니다.

현시점에서는 약물요법, 재활치료(관절구축 예방, 측만증 예방, 운동기능 유지 등) 외에 합병증이나 근이영양증의 종류에 따른 대증요법이 이루어집니다.
다만 의료기술의 진보로 일부 근이영양증에 대한 새로운 치료법이나 약이 개발되고 있고 그 외에도 신약 연구와 개발이 활발하게 진행되고 있습니다.

 

 

▷ 약물 요법

스테로이드는 듀센형 근이영양증에 대한 유효성이 확인되고 있는 치료법입니다.
스테로이드로 근력저하의 진행을 지연시킴으로써 보행할 수 있는 기간을 몇 년 정도 연장할 수 있으며, 상지 기능 호흡부전과 심부전의 발병이나 진행을 지연시켜 척추가 휘어지는 측만증을 예방하는 효과도 기대할 수 있습니다. 그러나 스테로이드에 따른 부작용도 간과할 수 없기 때문에 주의 깊게 사용해야 합니다.

 

 

▷ 리허빌리테이션 (재활, 기능 훈련)

재활은 근력의 쇠약을 늦추고 조금이라도 오래 자립적인 생활을 하기 위해 매우 중요하기 때문에 조기에 실시하는 것이 중요합니다.
스트레칭 등에 임하면 관절을 움직이지 않아 일어나는 이차성 관절구축(관절이 굳어버리는 것)을 어느 정도 예방할 수 있습니다. 또 나이가 들면 측만증이 일어나고 호흡에도 영향을 미치게 됩니다. 따라서 측만을 예방하는 대책도 시행됩니다.

 

 

▷ 엑손 스키핑 요법

엑손 스키핑 요법은 원인 유전자에 개입하는 새로운 치료법입니다. 약제를 투여하여 근력 저하의 증상을 완화하는 것을 기대할 수 있습니다.
이것은 듀센형 근 디스트로피에서 연구되고 있는 방법으로특정 유전자 변이를 가진 경우에 적응이 됩니다.

 

 

근이영양증 발병을 조금이라도 늦추거나 예방하기 위해 일상생활에서 적당한 운동은 중요하지만 과도한 운동은 근육을 상하게 하는 원인이 되므로 주의합니다. 

또한, 낙상 등으로 인해 거동이 불편한 상태가 계속되면 근 위축이 생기기 쉽기 때문에 낙상을 방지하는 등 부상이나 골절을 예방하는 환경 조성을 의식합니다.
호흡 기능이 저하되어 있는 경우에는 기침하는 힘이 약해져 있는 경우가 많고, 감기를 계기로 폐렴, 호흡부전으로 진전될 수 있으므로 주의가 필요합니다.
또한 과도하게 체중이 증가한 경우는 근육에 부하를 높이는 것 외에 체중 감소도 영양 부족이나 만성 호흡 부전 등의 합병증이 의심됩니다. 식생활에 주의하고 과도한 체중 증감이 있으면 의사와 상담합니다.