포르피린증의 종류 / 원인 / 증상 / 치료 한방에 정리하기

포르피린증은 포르피린이라고 불리는 물질이 피부와 혈액, 간 등의 장기에 축적되면서 생기는 질병을 총칭합니다.
포르피린은 적혈구의 헤모글로빈에 들어 있는 단백질(헴 단백질)이 만들어지는 과정에서 생성되는 물질입니다. 

한편으로 신경에 대한 독성을 나타내거나 햇빛의 빛을 흡수하면 유해한 활성산소를 생성하거나 하는 물질이기도 합니다. 

이 헴 단백질을 만드는 데 필요한 효소에 유전자 변화에 따른 이상이 생기고 포르피린이 몸속에 과도하게 쌓이게 되면 포르피린증이 발병하게 됩니다.

주로 피부 증상을 일으키는 '피부형 포르피린증'과 운동마비나 복통 등의 증상을 급격하게 발병하는 '급성 포르피린증'의 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다. 

현재 피부형 포르피린증은 5가지, 급성 포르피린증은 4가지 유형으로 분류되어 있으며 각각 증상이나 유전 양식이 다른 것이 특징입니다.
치료에서는 모든 유형의 증상의 발병을 막거나 완화하기 위한 대증 요법이 실시됩니다. 

그러나 포르피린증은 빛에 민감한 증상이 나타나거나 신경마비 등의 다양한 증상을 일으켜 삶의 질을 현저하게 떨어뜨릴 수 있는 질병이기 때문에 점점 더 새로운 치료법 개발이 진행되고 있습니다.

 

 

포르피린증의 종류 / 원인 / 증상 / 치료 한방에 정리하기

 

 

 

 

포르피린증의 종류 - 9가지

현재 포르피린증은 9가지 유형으로 나누어져 있습니다.
크게 나누면 피부 증상이 주를 이루는 피부형 포르피린증과 운동 마비나 복통 등의 증상을 일으키는 급성형 포르피린증 두 가지입니다.

"피부형 포르피린증"은 

     - 선천성 적아구성 포르피린증

     - 적아구성 플로트 포르피린증 

     - X 연쇄 우성 플로트 포르피린증 

     - 만발성 피부 포르피린증 

     - 간성 적아구성 포르피린증

 

의 5가지가 있습니다.

 

 

한편 "급성형 포르피린증"은 

     - 급성 간헐성 포르피린증

     - 아미노레불린산 탈수소효소 결손성 포르피린증 

     - 이형 포르피린증 

     - 유전성 코프로포르피린증

 

등 4가지입니다.

각각 가장 많이 보이는 것은 만발성 피부 포르피린증과 급성 간헐성 포르피린증으로 알려져 있습니다.
또한 포르피린증은 포르피린이 생성되는 위치에 따라 간성 포르피린증과 골수성 포르피린증으로 분류되기도 합니다.

 

 

 

포르피린증 발병 원인

포르피린증의 근본 원인은 적혈구의 헤모글로빈 재료인 헴 단백을 만드는 효소에 이상이 생기는 것입니다.

이에 따라 헴 단백질 생성 과정에서 생기는 포르피린이 피부, 혈액, 간 등의 장기에 과도하게 축적되면서 발생합니다.

 

포르피린증은 모든 유형의 유전에 의해 발생하는 질병입니다. 

유전 방법은 상염색체성 우성(현성) 유전, 상염색체성 열성(잠성) 유전, X염색체 연쇄 등 질병의 유형에 따라 달라집니다. 

그러나 만발성 피부 포르피린증은 유전 없이도 알코올성 간 장애나 C형 간염 등의 질병에 병발하여 발병하기 쉬운 것으로 알려져 있습니다. 또 유전적인 요인에 가세해 경구 피임약 등의 내복, 과도한 스트레스, 감염증, 영양실조 등이 발병의 방아쇠가 되는 일도 적지 않습니다.

 

 

 

 

 

 

 

포르피린증의 증상

포르피린증의 증상은 유형에 따라 다릅니다.

 

▷ 피부형 포르피린증의 증상

피부형 포르피린증은 햇빛에 노출되면 활성산소를 생산하는 포르피린이 피부에 축적되기 때문에 피부가 햇빛에 노출되면 붉은 기, 붓기, 통증 등의 증상을 일으켜 물집이나 딱지가 생기는 경우도 적지 않습니다. 

이런 증상을 반복하게 되면 피부가 딱딱해지고 관절 운동에 지장을 줄 수도 있습니다. 

또한 햇볕을 너무 많이 쬐면 간의 기능이 악화하는 유형도 있기 때문에 주의가 필요합니다.

 

 

▷ 급성형 포르피린증의 증상

한편 급성형 포르피린증은 매우 강한 복통·구토·설사 등 소화기 증상이 발작처럼 나타나는 것으로 알려져 있으며, 운동신경 마비, 환각이나 망상 등 정신 증상, 혈압상승·잦은 맥박 등 순환기 증상을 동반하기도 합니다.

적절한 치료를 계속하지 않으면 호흡하기 위한 근육이 마비되는 등 목숨을 잃는 경우도 있습니다.

 

 

 

포르피린증 검사 방법

반복되는 피부 광선 과민 증상, 급성 복부 증상이 있거나 가족에게 같은 증상이 있거나 이미 포르피린증으로 진단받은 사람이 있다면 혈액검사, 소변검사, 유전자 검사 등을 시행합니다.
혈액 검사에서는 빈혈이나 간 기능 저하의 유무 등이 확인되지만, 다른 질병과의 감별을 위해 염증의 유무 등을 평가하는 것이 일반적입니다. 

또한 소변 검사에서는 포르피린증이 발병하면 소변의 배설량이 많아지는 물질의 양을 조사할 수 있습니다.
그 외에도 다른 질병과의 감별이나 간의 상태 등을 평가하기 위해 X선, CT 등의 영상 검사를 실시하는 경우도 있습니다.

 

 

포르피린증 치료법

안타깝게도 포르피린증을 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 현재까지 확립되어 있지 않기 때문에 발병 예방과 증상 완화를 위한 대증 요법이 시행됩니다.
구체적으로 피부형 포르피린증은 햇빛을 피하기 위한 자외선 차단제 등의 사용이 이루어지며, 피부 증상이 나타날 경우 스테로이드나 항균제 바르는 약을 사용하는 것이 일반적입니다.
한편 급성형 포르피린증으로 복통 등 급성 증상이 있는 경우에는 포도당 주사나 통증을 완화하기 위한 진통제 등이 사용되어 왔는데, 2013년에는 포르피린이 생산되는 단계에서 만들어지는 물질의 축적을 억제하는 헴 알긴산 제제를 사용할 수 있게 되었습니다.
또한 2021년 8월에는 급성 간성 포르피린증에 대한 새로운 치료제로 RNAi 치료제 판매가 시작되었습니다. 이 치료 약은 급성 간성 포르피린증의 급성 발작을 예방할 수 있는 약제입니다. RNAi 치료제는 유전자 정보와 관련된 메신저 RNA(mRNA)에 작용해 질병을 일으키는 단백질이 만들어지는 것을 억제하는 약입니다. RNAi 치료제의 등장으로 유전성 질병이나 감염증 등 다양한 질병의 치료 선택지가 늘어갈 것으로 기대됩니다.

 

 

 

포르피린증 예방하기

포르피린증의 대부분은 유전이 관여하고 있기 때문에 명확한 예방법은 확립되어 있지 않습니다.
그러나 포르피린증은 증상이 나타나는 것을 막을 수 있는 질병이기도 합니다.
구체적으로 피부형 포르피린증에서는 햇빛을 피하는 것이 중요하며, 급성형 포르피린증에서는 급성 증상의 방아쇠 당기는 것으로 알려진 항경련제나 수면제, 경구피임약 등의 사용을 피하고 감염과 과도한 스트레스, 알코올 섭취 등에 주의하고 적절한 영양을 섭취하는 것이 중요합니다. 또한 급성 발작을 예방할 수 있는 약제도 사용할 수 있습니다.

 

 

 

 

 

 

 

「대증요법」이란?