모야모야병

모야모야병이란 목에서 뇌로 혈액을 보내기 위한 내경동맥이 뇌 안으로 들어간 곳에서 좁아져 가고, 이윽고 폐색 되어 가는 병입니다. 폐색 되어 가는 혈관의 통로를 보충하는 것처럼 주위의 가는 혈관이 그물 모양으로 발달해, 그것이 화상 검사에서 "복슬복슬(일본어로 모야모야)"한 덩어리로 보이기 때문에, 모야모야병이라고 불리고 있습니다. 일반적으로 좌우 양쪽에서 볼 수 있으며, 발병 연령은 10세 이하의 어린이와 40세 전후의 성인이 많다고 알려져 있습니다. 이 질병은 진행성으로 원인은 명확하게 알려지지 않았으며 난치병 중 하나입니다.

혈관의 협착이나 폐색의 진행에 대해 측부혈행로의 발달이 진행되지 않는 경우는 뇌의 혈류가 저하됩니다. 특히 소아에서는 악기 연주나 뜨거운 음식을 먹을 때 입김을 부는 동작으로 인해 뇌의 혈류 저하가 강해져 손발의 마비나 언어 장애가 생기고 일정 시간이 지나면 회복되는 증상을 보입니다.
뇌의 혈류가 부족한 상태가 더 진행되면 이윽고 뇌경색을 일으킵니다. 성인의 경우는 발달한 측부혈행로에 대한 부담이 증가하여 뇌출혈을 일으키는 경우가 많다고 알려져 있습니다. 만성적인 두통에 시달려 학업이나 일상생활에 지장이 생기거나, 고차 기능장애를 병발하여 취업이 곤란해질 수도 있습니다.

근본적인 치료를 위해서는 바이패스 수술을 실시하여 혈류의 개선을 도모할 필요가 있습니다. 모야모야병은 일상적인 동작을 계기로 증상이 나타나기 때문에 일상생활에 다양한 제한이 필요하지만, 수술을 실시함으로써 제한 없는 생활도 가능해져 모야모야병의 진행에 의한 뇌경색이나 뇌출혈의 발병을 방지할 수 있다고 생각되고 있습니다.


그렇다면 모야모야병의 원인은 무엇일까요? 모야모야병은 뇌의 혈관의 일부가 서서히 좁아져 가고, 이윽고 폐색 되어 가는 병입니다. 이러한 혈관의 변화는 뇌 속의 윌리스 동맥 고리에 의해 야기됩니다. 윌리스 동맥 고리란 심장에서 뇌로 혈액을 보내는 좌우 내경동맥과 후대뇌동맥이 머리뼈 내에서 서로 교통 하는 고리를 형성한 것을 말합니다. 모야모야병으로 혈관이 막히는 것은 윌리스 동맥륜에서 일어나는 현상이기 때문에 "윌리스 동맥륜 폐색증"이라고도 합니다.

모야모야병은 뇌의 혈류 저하를 보완하기 위해 좁아진 혈관 주위에 그물 모양의 미세한 혈관이 발달합니다. 이것은 모야모야 혈관이라고 불리는데 이런 현상은 모야모야병 환자에게만 인정되는 특징적인 것입니다. 명확한 원인은 현재로서는 명확하게 해명되어 있지 않습니다만 같은 가계 안에서 발병하기 쉽다는 데이터가 있어서, 유전이 관여하고 있는 것은 아닐지 생각되고 있습니다.


다음은 모야모야병의 증상에 대해 알아봅니다. 모야모야병은 윌리스 동맥 고리가 점차 협착, 폐색하는 병이기 때문에 점점 뇌로의 혈류량이 줄어듭니다. 그로 인한 증상은 우선 소아의 경우, 특징적인 증상의 발현 방법으로 악기 연주나 음식을 식히기 위해 입김을 부는 등의 동작을 하는 것이 계기가 되는 것을 들 수 있습니다. 이러한 과호흡이라고 불리는 동작에 의해 일시적으로 뇌 내의 이산화탄소가 적어지고, 그 반응으로 뇌의 혈관이 더욱 수축하기 때문에 뇌로의 혈류가 저하되어 손발의 마비, 발음이 부정확해진다, 말이 나오지 않는다 등의 언어장애와 의식소실 등의 신경 증상이 나타납니다.
대부분은 일시적인 증상만으로 자연적으로 개선되기 때문에 병원 진료를 받지 않아서 늦게 발견되는 경우도 적지 않습니다. 그러나 뇌의 혈류 부족 정도가 강하면 뇌경색이 발병할 수 있고 경우에 따라서는 무거운 후유증으로 이어질 수도 있습니다.

또한 성인의 경우도 소아와 마찬가지로 뇌의 혈류 부족으로 인한 일시적인 증상이나 뇌경색이 발병하는 경우가 있습니다. 그 외에 발달한 측부혈행로에 대한 부담이 증가하여 뇌출혈을 일으킬 수도 있습니다. 사망률이 소아보다 높은 것이 특징입니다.
또한, 모야모야병이라도 신경 증상이 보이지 않고, 만성적인 두통이나 지적인 발달 장애, 고차 기능 장애 등의 증상만 나타날 수도 있습니다. 이러한 경우에는 질병이 발견되지 않은 상태에서 다양한 사회생활상의 불편함을 안고 지내는 사람도 적지 않다고 생각됩니다.


모야모야병이 의심되는 경우에는 다음과 같은 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 

1. 영상 검사
뇌출혈이나 뇌경색의 유무를 조사하기 위해서는 CT나 MRI를 이용한 영상 검사가 필요합니다. MRI 검사는 뇌의 혈관 주행 등을 조사하는 MRA라는 방법도 함께 실시하면, 모야모야병의 진단에 도움이 됩니다.
이 밖에 뇌 신티그래피 검사도 실시합니다. 뇌의 혈류 상태를 자세히 조사할 수 있는 영상 검사 중 하나로, 모야모야병의 진단뿐만 아니라 치료 방침을 결정하는 데에도 중요한 검사입니다. 기본적으로는 윌리스 동맥륜의 협착이나 폐색이 양쪽에 있는 것(한쪽인 경우도 있음)과 그 근처 부위에 그물처럼 발달한 혈관이 인정되는 것이 진단의 기준이 됩니다.

2. 혈관 조영 검사
다리의 관절이나 손목 등의 굵은 동맥에서 카테터라고 불리는 의료용 가는 튜브를 삽입하여 경부의 혈관까지 도달시키고, 거기에서 조영제를 주입하여 혈관의 주행이나 혈류의 상태를 조사하는 검사입니다. 일반적으로 입원하여 실시하는 검사이지만, 모야모야병의 확정 진단과 치료 방침의 결정에 필요합니다.


상기 검사 방법에 의해 모야모야병이 확진된 경우에 근본적인 치료 방법은 수술 치료입니다. 일반적으로 아래의 직접 혈액 순환 재건과 간접 혈액 순환 재건을 조합하여 수술을 실시합니다.

〇직접혈행재건술: 두피의 뒷면을 주행하는 정상적인 혈관을 뇌 표면의 혈관에 직접 연결하는 바이패스를 만들어 뇌의 혈류를 증가시키는 방법입니다.
〇간접 혈행 재건술: 두피의 뒤에 있는 근육이나 뇌를 감싸는 경막의 표면을, 뇌의 표면에 접어서 접속하는 수법입니다. 일정 기간이 지나면 뇌 표면에 미세한 새로운 혈관이 생기게 됩니다.

이와 별개로 모야모야병에 의한 뇌경색이나 뇌출혈이 이미 생긴 경우에는 각각 뇌의 혈류를 조금이라도 유지하는 약이나 뇌를 보호하는 약을 사용하여 혈종을 제거하는 수술을 하는 등의 대증적인 치료를 실시하고, 그 후에 근본적인 치료를 실시하는 것이 일반적입니다.


모야모야병은 명확한 발병 메커니즘이 해명되어 있지 않아 효과적인 예방법이 없습니다. 하지만 확진과 치료가 늦어지면 심각한 뇌경색이나 뇌출혈을 일으킬 수 있을 뿐만 아니라 소아의 경우 지능 저하 등의 후유증을 남기는 경우도 적지 않습니다. 일시적인 탈진 등의 신경 증상이 반복되는 경우는 가능한 한 빨리 의료기관을 방문해야 합니다.